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小兒房間隔缺損約占先天性心臟病的7%~15%，女孩較多見，為心房間隔在胚胎發育過程中因某些因素造成發育不良，如吸收過度或發育障礙，導致左，右心房間出現通道。房間隔缺損的大小不等，多數為單個缺損，部分可為多個或呈篩孔狀缺損。

房間隔缺損小兒，在心房水平有左向右分流，由于右心血流量增加，所以肺循環血流量增加，逐漸導致右心房，右心室擴大�；純撼Ｒ姷陌Y狀有運動后心跳氣短，易感乏力，容易發生呼吸道感染。而當房間隔缺損較小，左向右分流量少時，患兒可長期無癥狀。據醫學統計資料報告，約有半數房間隔缺損患兒在確診時并無癥狀，貌似正常小兒，往往在健康體檢時才被發現；而且房間隔缺損的小兒大多數體格發育正常。缺損大的患兒，則出現癥狀較早，嚴重者可早期（嬰兒期）發生心力衰竭，查體可見心前區飽滿，在胸骨左緣第2，3肋間可聽到2-3級較柔和的吹風樣雜音，一般患兒無紫紺，及指甲顏色發紫。醫生根據患兒的癥狀及雜音的特點即可初步診斷，而確診房間隔須常規進行下列檢查。

1、胸部X線檢查，缺損小，分流量少時，心骯X光片改變不明顯；缺損大者心影可增大呈梨形，以右心房，右心室增大為主，肺門血管影增粗，肺動脈段膨出，肺野充血明顯。

2、心電圖檢查可顯示不完全性右束支傳導阻滯。

3、超聲心動圖檢查可顯示房間隔缺損的位置和大小，這是診斷房間隔缺損的有力證據。

一般的病例經上述檢查診斷并不困難。對某些不典型的復雜病例還須進行右心導管檢查，對先天性心臟病患兒是有價值的診斷方法，通過這一檢查可明確房間隔缺損的診斷方法，通過這一檢查可明確房間隔缺損的部位，大小，確定是否伴有其他畸形，可為診斷及手術治療提供可靠的依據。

因此，當家長獲知醫生懷疑小兒有房間隔缺損后，一定要配合醫生給患兒作好以上各項檢查，以便明確診斷，進而決定治療方案。