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先天性腺瘤樣肺囊腫屬于限局性肺發育不良或異常，以往曾將其歸類為錯構瘤。患病的肺葉呈囊腫狀，主要為腺樣組織和發育不良的毛細支氣管，很少見到正常肺組織。多數病人生后不久即出現癥狀，表現為呼吸困難和紫紺，于新生兒期死亡。少數病人無癥狀，直至兒童期才發生感染，出現胸痛等癥狀。

一般臨床分為三型：1、大泡型：囊泡直徑2cm以上。

2、小泡型：為最典型型，囊泡直徑0.5-2cm，呈多囊改變，囊壁很薄。

3、實體型：外觀為實體改變，實際為﹤0.5cm囊泡。病變多占據一個肺葉或兩個肺葉，雙側很少同時發病。胸部X線檢查可見多發性囊腫，其間可見索條狀及結節狀陰影；縱隔、心臟移位，有時很難與先天肺囊腫、大泡型肺氣腫、橫膈疝相鑒別。必要時應行上消化道鋇餐檢查，如為橫膈疝可見患處有B鋇劑灌入。高分辨CT可清晰顯示病肺內薄壁多囊改變。先天性腺瘤樣肺囊腫需手術切除，通過病理可進一步明確診斷。