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室間隔缺損是小兒先天性心臟病(簡稱先心病)中最常見的一種心臟畸形，約占先心病總數(shù)的30%-50%，是由于心臟在胚胎發(fā)育中，心室間隔發(fā)育障礙所致。缺損可單獨存在，也可以與肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及大動脈錯位等畸形并存。本病男孩稍多見。

室間隔缺損可發(fā)生在室間隔的任何部位，缺損大小不等，直徑多在0.2-3.0厘米。醫(yī)學(xué)上一般將室間隔缺損分為小型、中型和大型缺損，缺損小于0.5厘米為小型缺損；0.5-1.0厘米為中型缺損；大于1.0厘米為大型缺損。室間隔缺損多為單個，也可以同時存在幾個缺損。

中至大型室間隔缺損患兒，在心室水平有較大量血液自左心室通過缺損流向右心室(因左心室的收縮壓顯著高于右心室)，造成左心排血量減少，同時增加肺循環(huán)血量及在心室的容量負荷，其結(jié)果必然影響孩子的生長發(fā)育，常在嬰幼兒期就出現(xiàn)癥狀，如消瘦、乏力、多汗、呼吸急促，患兒吃奶中常因氣促而中斷，體重增加緩慢，面色蒼白等。此外，室間隔缺損患兒易反復(fù)多次患氣管炎、支氣管肺炎。在寒冷季節(jié)患兒呼吸道感染更加頻繁。如果晚間發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難、煩躁，就要警惕患兒可能發(fā)生充血性心力衰竭，此時家長一定要帶孩子到醫(yī)院診治。

患兒有以上癥狀并不是診斷室間隔缺損的可靠證據(jù)。醫(yī)生給患兒進行體格檢查時可見心前區(qū)隆起，心臟擴大，在胸骨左緣3、4肋間可聽到響亮粗糙Ⅲ級以上全收縮期雜音，雜音向心前區(qū)及胸骨右緣傳導(dǎo)；經(jīng)X線胸片檢查可發(fā)現(xiàn)心臟擴大、肺血管影增粗(肺血增多)；心電圖顯示左、右心臟室增大；尤其是通過超聲心動圖檢查，醫(yī)生可直接觀察到室間隔缺損的部位和大小，有助于診斷。對復(fù)雜的病例如多發(fā)性室間隔缺損或合并其他心血管畸形的患兒須進行導(dǎo)管造影術(shù)檢查以明確診斷。近年來，對室間隔缺損的診斷。應(yīng)用超聲心動圖檢查已取代了心導(dǎo)管及造影術(shù)檢查，這樣可以減少患兒因心導(dǎo)管及造影術(shù)檢查帶來的痛苦，同時也可減輕家長的經(jīng)濟負擔(dān)。