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神經纖維瘤豐要表現為神經系統多發腫瘤，皮膚有咖啡色牛奶斑及其他臟器腫瘤，為常染色體顯性遺傳疾病。豐要表現有：

(1)皮膚表現：皮膚癥狀往往比神經系統的癥狀出現早，有以下幾種表現形式：

①咖啡中奶斑：多于出生時便已經存在，可見于身體的任何部位，但以非暴露部位多見。典型的病損表現為地圖樣淺棕色色素斑，可隨年齡的增長而逐年增多，這種斑雖然也可見于正常人，但超過4-6處就應該考慮為本病的病理體征。約20％的患者在腋窩與會陰部有雀斑狀色素沉著。

②皮膚腫瘤：即發生于皮膚及皮下的多發性神經纖維瘤或軟纖維瘤。在兒童期即可出現，到青春朗后明顯發展。好發于軀干、四肢、及頭部。肉眼觀察為一些柔軟淡紅或正常皮色的無痛性腫物，有蒂或無蒂，大小不一，常為數毫米至l厘米。也可更大，數目一般較多，多者甚至可以達數百個。

(2)神經系統表現：50％的患者可有神經系統癥狀。由于腫瘤的生長部位不同，癥狀也多種多樣。

①中樞神經系統癥狀：腦膜瘤或腦實質內腫瘤，根據發生的部位可出現相應的局限神經系統癥狀，如癲癇發作、偏癱、顱內壓增高等。10％-20％的患者有智力低下，語言和運動發育遲緩。

②周圍神經：周圍神經中聽神經受累最多見，表現為單側或雙側聽神經瘤，臨床上出現耳鳴、進行性耳聾和小腦損傷的癥狀。其次為三叉神經纖維瘤、視神經膠質瘤和其他顱神經腫瘤。視神經膠質瘤出現進行性的視力減退，最后導致失明。脊神經發生腫瘤也不少見，特別是馬尾神經的腫瘤是常見的。

(3)其他表現：骨、腎上腺、生殖系統及血管也可以發生腫瘤而引起相應的癥狀。如骨質破壞、高血壓等。